脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，是由于脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。屬于常染色體隱性遺傳病，發病率為1/6000~1/10000，涉及人群從嬰兒到成人，目前尚無有效治療手段。SMA使患者生活質量降低，給社會和家庭帶來沉重的負擔，用一般檢測手段不能確診，基因檢測是目前比較可靠且運用較多的輔助檢測方法，因此對該病進行基因診斷及產前基因診斷具有非常重要的意義。

      SMA的主要致病基因是SMN，通過基因檢測可檢測到SMN1和SMN2相關致病基因的缺失或點突變，對于確定疾病亞型和臨床治療是很重要的。