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醫學檢測 SMA脊性肌萎縮檢測套餐
晶神康-SMA脊性肌萎縮檢測套餐

      脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是最常見的致死性神經肌肉疾病之一,是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導致呼吸衰竭甚至死亡。屬于常染色體隱性遺傳病,發病率為1/6000~1/10000,涉及人群從嬰兒到成人,目前尚無有效治療手段。SMA使患者生活質量降低,給社會和家庭帶來沉重的負擔,用一般檢測手段不能確診,基因檢測是目前比較可靠且運用較多的輔助檢測方法,因此對該病進行基因診斷及產前基因診斷具有非常重要的意義。

 

      SMA的主要致病基因是SMN,通過基因檢測可檢測到SMN1和SMN2相關致病基因的缺失或點突變,對于確定疾病亞型和臨床治療是很重要的。

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